#RareDiseaseDay: Maladi ki ra - kap pi byen nan jèn yo

Figi estime ke, jodi a nan Inyon Ewopeyen an, 5-8000 distenk maladi ki ra afekte 6-8% nan popilasyon an - ki'nan ant 27-36 milyon moun.

egzekitif la Inyon Ewopeyen ajoute ke: "Nimewo a nan pasyan ki afekte nan chak maladi patikilye ra se, pa definisyon, limite. Gen maladi ki ka afekte sèlman trè kèk pasyan, an patikilye nan pi piti Eta Manb. Sa a, ansanm ak fwagmantasyon ki fè moun konnen nan tout Inyon Ewopeyen an, fè maladi ki ra yon egzanp prensipal la kote k ap travay nan nivo Ewopeyen an se tou de ki nesesè yo ak trè benefisye."

Pa gen okenn san rete ap kalkile ki maladi ki ra jete nan sekou byen file konsèp la vit-devlope nan medikaman pèsonalize, ak wòl nan syans la egalman rapidman k ap deplase ki gen rapò ak genomic sekans.

Nan yon pwojè ki sot pase nan Nò-Lès la nan Angletè, tmoun hree soti nan de fanmi te vin tounen pasyan yo premye yo dwe dyagnostike ak maladi ki ra via gen kòd konplè yo jenetik trase.

Sa a te kòm yon rezilta nan ofri sèvis kòm volontè pou la inogirasyon '100,000 jenom Pwojè'.

Jounal UK's Gadyen eta jounal: "Jounaly pral kounye a ki kalifye pou tretman pèsonalize fèt yo vize domaj jenetik yo oswa ede jenerasyon kap vini nan fanmi yo."

reklam

Anviwon 75,000 moun yo ke yo te rekrite nan la £300m (€380m) pwojè yo gen kòd jenetik yo sekans, Ak nanome gen plis pase yon vèsyon sekans yo rive jwenn total la 100,000.

Youn nan twa nan moun, yon 57-ane-fin vye granmoun, soufri de yon istwa de tansyon wo ak ensifizans renal. Li gen TE de ren grèfa (youn nan premye echwe), epi plizyè fèmen fanmi gason mouri nan kondisyon an menm. moun sa a's pitit fi se touki montre siy byen bonè nan domaj ren.

Jounal la site nonm lan ke li di: "Mwen te tou pwe yo pran pati nan pwojè a kòm mwen te santi li te enpòtan eseye epi chèche konnen otank posib sou kondisyon mwen an pou pitit fi mwen ak pitit fi.

"Kounye a ke pitit fi mwen ki te bay yon dyagnostik, sa vle di ki ka kondisyon li dwe siveye chak ane yo wè si gen nenpòt ki chanjman. Rechèch te vin sou yon fason lontan ak li enpòtan pou nou fè ti jan nou yo ede kòm anpil jan nou kapab."

 Pandan se tan, De frè soti nan menm zòn nan te dyagnostike ak yon maladi nè eritye. Pou la pwemye fwa, syantis sou jenom Pwojè a 100,000 idantifye yon jenetik mitasyon ki asosye ak kondisyon an.

Grann Bretay's sante sekretè, Jeremy Hunt, te di: "fanmi yo ki ap resevwa yon dyagnostik premye yo te bay yon kòmanse fre, louvri pòt la pou nouvo tretman pou jenerasyon kap vini ki gen maladi ki ra."

Pandan se tan, yon pwojè menm jan ap pran plas nan Lond, kote syantis yo sekans jèn yo nan 100,000 moun sid Azyatik.

Pakistanis ak Bangladeshnan nan peyi a'nan kapital gen nan mitan pousantaj ki pi wo nan sante pòv nan peyi a - moyenne de fwa a kantite lanmò nan maladi kè ak yon stupéfiants senk fwa to a nan dyabèt 2 kalite.

Men, syantis predi ki pral gen moun nan mitan 100,000 nan ki gen pi plis an sante, ak yo jèn ta ka rezon ki fè yo pou detèminasyon yo.

Gen yon kantite lajan ki jis nan maryaj entè-fanmi (ant kouzen) nan kominote sa yo epi ki gen ki gen rapò paran ups chans yo nan tou de kopi yon jèn ra-maladi.

Etid la se rele 'East London Jèn ak Sante' ak David Van Talon, pwofesè nan jenetik nan Rèn Mari University London, ki moun ki se ko-dirijan pwojè a, Se fè remake nan Gadyen legal la ke li di: "Sa a se pa sou di moun ki marye, it'nan sou amelyore sante a nan moun k'ap viv koulye a nan lavni."

Pandan ke kap chèche vèsyon benefisye nan jèn, sa yo rele debouchur yo yon gran enterè. Sa yo se mitasyon ki bloke yon jèn soti nan ap travay nèt. jèn Se yo ki te yon fwa panse a kòm danjere, men gen prèv ki - omwen pafwa - yo ka ede lè yon jèn sispann travay tout ansanm.

Yon fwa ankò, Gadyen legal la Site Richard Trembath, a pwofesè nan medical genetics nan menm inivèsite a London, ke li di: "ou'll wè debouchur trè raman nan popilasyon jeneral la, men ou'pral wè yo pi souvan nan popilasyon ak pi gwo paraître paran Se konsa, gen's yon opòtinite pou nou pi byen konprann yo."

Pandan se tan, tli UK tou te wè nan lansman de 23andMe'nan tès ADN lakay twous, yo ak syantis yo medikal yo, nan kou, optimis ke jenetik ap delivre sou pwomès byen bonè li yo.

Men tou, gen enkyetid. Pa pi piti sou 'nouvo' kalite diskriminasyon. Oke, yo menm yo pa tout sa ki nouvo, kòm youn sèlman gen sonje ke medikal Etik Komite te fòme nan a konsekans pòs-GMII Nuremberg tras yo.

Gen kèk krentif ki enjustifye - li enposib gen yon tès jenetik senp pou, di, entèlijans ak / oswa atletik yo epi yo dwe konfyans nan rezilta yo kòm fason too anpil jèn yo patisipe, ansanm ak lòt faktè tankou anviwònman.

Natirèlman, sa yo konpayi asirans pè yo toujou mansyone lè li rive enfòmasyon sou sante ap resevwa nan men yo mal - yon pati nan pi laj deba a Big Done, pa sèlman jenetik - men, Lè sa a, ankò, yo bay ke pa gen okenn bagay tankou 'pafè'genomic, si konpayi asirans regle tout moun ki gen yon risk pou maladi sa a oswa yon sèl, ki moun ki ta yo asire?

Gen pwoblèm trè enpòtan ki pa bezwen jis deba medikal men sosyete a. Men, yon bagay se pou sèten, vini an-pitit sekans se isit la deja ak benefis ki genyen potentiels yo menmen. maladi ki ra yo se tou senpleman pwent la nan iceberg la.